Als Stephen Hawking die Diagnose ALS bekam, war er 21 Jahre alt. Als der Astrophysiker am 14. März 2018 starb, war er 76 Jahre. 55 Jahre hat Hawking mit der Krankheit gelebt, an der die meisten Menschen kurze Zeit nach der Diagnose sterben. Amyotrophe Lateralsklerose heißt die Krankheit mit medizinischem Namen und sie gibt der Wissenschaft immer noch viele Rätsel auf. Warum gibt es Betroffene, die wie Stephen Hawking mit ALS ein hohes Alter erreichen und warum sterben viele schon einige Jahre, nachdem sie erfahren haben, dass sie an ALS erkrankt sind?
Was genau ist ALS?
ALS, auch unter dem Namen Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit bekannt, ist eine Nervenkrankheit. Entdeckt wurde sie Mitte des 19. Jahrhunderts und sie tritt vergleichsweise eher selten auf. Jedes Jahr erkranken etwa zwei von 100.000 Menschen an ALS, jedoch in Europa ist die Zahl der Erkrankten deutlich höher als in der restlichen Welt. Die meisten Patienten erkranken zwischen dem 50. und dem 70. Lebensjahr. Die Krankheit beginnt mit einer Schwäche in den Muskeln, führt dann zum Muskelschwund, der aber zunächst nur die Extremitäten betrifft. Erst im späteren Verlauf kommt es dann zu eine Atrophie, zu einem Muskelschwund im Gesicht. Zusammen mit ALS tritt bei einigen Patienten auch eine temporale Demenz auf, möglich sind außerdem starke Krämpfe der Gliedmaßen.
Die drei Formen von ALS
Wenn der Arzt die Diagnose ALS stellt, dann stellt er auch fest, unter welcher der drei Formen der Patient leidet:
- Die sporadische Form, die keine erkennbare Ursache hat.
- Die familiäre Form, die durch eine Veränderung der Erbinformation, also durch eine genetische Mutation entsteht.
- Die endemische Form, die keine erklärbare Ursache hat. Hier tritt die Krankheit in einigen Regionen stärker auf.
Für alle drei Formen gilt aber: Die Nervenzellen oder Neuronen, die eine Art Botendienst darstellen und Befehle an die Muskeln weiterleiten sollen, gehen zugrunde. Dieser Prozess ist nicht mehr aufzuhalten und die Befehle, die das Gehirn und das Rückenmark an die Nervenzellen schicken, werden immer schwächer, bis sie ganz versagen. Das führt zunächst zu einer Muskelschwäche, später dann zu Lähmungserscheinungen. Von ALS betroffen sind nur die körperlichen Fähigkeiten, der Geist bleibt, wie auch bei Stephen Hawking, hellwach und fit.
Welche Symptome hat die Krankheit?
So unterschiedlich wie der Verlauf der Krankheit, so unterschiedlich sind auch die Symptome, die auftreten können. Rund 25 Prozent der Betroffenen klagen im frühen Stadium über Muskelschwäche und Muskelschwund in den Handmuskeln und später auch in den Armmuskeln. Krämpfe in den Beinen können ein weiteres Zeichen für eine Amyotrophe Lateralsklerose sein, später kommen Probleme mit den Füßen und der Gesichtsmuskulatur dazu. Den Patienten fällt die Mimik zunehmend schwerer und es kommt zu Behinderungen beim Sprechen. Die Sprache klingt verwaschen und das Schlucken fällt immer schwerer, je weiter die Krankheit fortschreitet. Im späteren Verlauf leiden die Betroffenen unter unkontrollierbaren Zuckungen, ihnen fehlen die Muskelreflexe, sie lachen oder weinen plötzlich ohne einen ersichtlichen Grund.
Welche Ursachen hat ALS?
Die Krankheit ALS ist zwar schon sehr lange bekannt, aber welche Ursache sie hat, das ist bis heute nicht geklärt. Zwar gibt es Beobachtungen, dass es in vorbelasteten Familien öfter zu ALS kommt, aber der größere Teil der Krankheitsfälle tritt spontan auf. Dazu kommt, dass bei jedem hundertsten neuen ALS-Kranken entweder eine vererbte oder eine neue Mutation auftritt. Diese Mutation betrifft ein ganz bestimmtes Gen, das für den Wechsel des Zellstoffs von großer Bedeutung ist. Das Gen stört die Bildung eines bestimmten Enzyms, das sogenannte freie Sauerstoffradikale in der Zelle fängt. Durch ALS geht diese wichtige Funktion verloren und die Radikalen schädigen die Nervenzellen schwer. In der Folge ist eine Übermittlung von Befehlen an die Muskeln nicht mehr möglich, es kommt zu Muskelschwäche und schließlich zu Lähmungen.
Wie sieht die Behandlung von ALS aus?
Amyotrophe Lateralsklerose ist eine unheilbare Krankheit. Die Ärzte können nur versuchen, den Patienten ein unabhängiges Leben ohne Beschwerden zu ermöglichen, so lange es eben geht. Die beste Betreuung bekommen die Betroffenen in Kliniken, die ein spezielles Team nur für Patienten mit ALS haben. Neurologen gehören zu diesem Team, ebenso wie Gastroenterologen (Magen- und Darm-Spezialisten), Pulmonologen (Lungenfachärzte), Logopäden, Psychologen, Ergo- und Physiotherapeuten. In einigen Kliniken gehören auch Zahnärzte und Diätberater zu diesem interdisziplinären Team. Für die Behandlung von ALS gibt es nur ein Medikament: Riluzol. Die Wirkstoffe erlauben keine Heilung, aber die Nervenzellen sind vor möglichen weiteren Schädigungen geschützt. Riluzol hemmt den Botenstoff Glutamat im Gehirn und ist damit ein Medikament, was den Krankheitsverlauf verzögert. Ideal ist es, wenn so früh wie möglich mit der medikamentösen Therapie begonnen wird, denn dann steigt nicht nur die Lebenserwartung, sondern auch die Lebensqualität der Patienten deutlich an.
Wie sieht die Prognose aus?
Der Fall des Physikers Stephen Hawking zeigt, wie unberechenbar ALS sein kann. Allerdings stellt der weltberühmte Wissenschaftler eine Seltenheit dar, denn die meisten Patienten sterben im Schnitt drei Jahre nach der Diagnose. Trotzdem gibt es immer wieder Patienten, die fünf oder mehr Jahre leben. Wie dieses Leben aussieht, das kommt immer auf die Heftigkeit der Symptome an. Patienten, die unter Atemproblemen und Luftnot leiden, kann ein Beatmungsgerät helfen, auch dann, wenn sie zu Hause gepflegt werden. Fällt das Schlucken schwer, dann kommt künstliche Nahrung zum Einsatz, entweder als Infusion über die Vene oder über eine sogenannte PEG-Sonde durch die Bauchdecke. Krankengymnastik und eine gezielte Ergotherapie helfen den Patienten und mildern die Gefahr, dass sich eine Thrombose bildet. Opioide und andere Schmerzmittel helfen dabei, die Schmerzen schnell in den Griff zu bekommen, Psychopharmaka und Antidepressiva halten die Seele auf Linie.
Fazit
Forscher weltweit bemühen sich seit vielen Jahren, ein Medikament zu entwickeln, was ALS heilen kann oder die Krankheit zumindest erträglicher macht. Bis jetzt sind diese Forschungen noch kein Grund zum Feiern. Einige Medikamente sind wohl in einigen Jahren bereit für die Zulassung, aber dieser Weg ist sehr steinig. Große Hoffnungen setzen viele Patienten und ihre Angehörigen auf eine Therapie mit Stammzellen. Damit können zumindest die ärgsten Symptome wie zum Beispiel das unkontrollierte Zucken der Muskeln weniger stark ausfallen. In Deutschland ist diese Form der Behandlung, bei der es bereits erste positive Ergebnisse gibt, jedoch nicht zugelassen.
Beitragsbild: @ depositphotos.com / tashatuvango
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